Enfermedades genéticas más comunes

Si lo tuyo son las curiosidades médicas este pot es para ti, a continuación te presentamos una lista de las enfermedades genéticas más comunes.

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Las enfermedades genéticas son causadas por la presencia de ciertas deficiencias o anomalías genéticas que pueden ser desarrolladas o heredadas durante el embarazo.

La mezcla de genes entre los padres puede resultar tal que genere enfermedades genéticas en sus descendencias o aumente las probabilidades de padecerlas, sobre todo cuando se han presentado en familiares cercanos, ya que muchas de las enfermedades genéticas son hereditarias.

Dichas enfermedades son más comunes en sociedades con razas étnicas fuertemente arraigadas, donde los genes de la mayoría de sus habitantes comparten ciertas similitudes, como los asiáticos, los africanos, etc. Te decimos a continuación cuáles son las más comunes.

Síndrome de Down

El síndrome de Down no es estadísticamente la enfermedad genética mayormente presente en el mundo, pero sin duda es la más común y reconocida, debido a los ciertos rasgos característicos que presentan en la cara las personas que lo padecen.

Es probable que cualquier persona en el mundo sepa qué es el síndrome de Down y que produce retrasos a nivel cognitivo, problemas de circulación y del corazón.

Afecta a uno de cada mil nacidos y se genera por una alteración en el cromosoma 21 al encontrarse repetido innecesariamente.

Hendidura labial palatina

Comúnmente llamada “labio leporino”, esta enfermedad ampliamente conocida es también provocada por una deficiencia genética que ataca al feto desde el primer mes de gestación, haciendo que los huesos que componen el maxilar superior y el paladar duro, cesen su desarrollo y que el bebé nazca con deformaciones en la boca, falta de fusión ósea del maxilar y aberturas del paladar.

Sus estadísticas de aparición son similares a las del Síndrome de Down y, dependiendo de la gravedad de la abertura, puede causar la muerte de los bebés que la padecen a causa de desnutrición por inadecuada alimentación.

Fibrosis Quística

Esta es quizás la enfermedad causada por deficiencias genéticas hereditarias más común, sus riesgos de padecerla son altos cuando uno de sus padres porta la deficiencia.

Esta enfermedad se caracteriza por una regulación inadecuada de las funciones bronquiales, causando daños en el tejido pulmonar que, al repararse constantemente, forma endurecimiento de las fibras pulmonares (fibroma), lo cual da paso a los quistes de pulmón. Esta enfermedad es potencialmente mortal.

Enfermedad de Huntington

Esta enfermedad se produce por una anomalía en el gen de Huntington relacionado con ciertas actividades cognitivas, lo cual hace que se produzca la degeneración progresiva de las células nerviosas, afectando el sistema nervioso en general y produciendo la pérdida de ciertas funciones motrices, dificultad para caminar y para mantener el equilibrio, disminución de la memoria y dificultades para el habla.

Distrofia muscular

distrofia muscular

También llamada Distrofia de Duchenne, se caracteriza por una deficiencia genética que genera la insuficiencia de distrofina, una proteína necesaria para el desarrollo y fortalecimiento de los tejidos  musculares. Esto hace que a partir de los 5 años, los músculos dejen de desarrollarse y comience un debilitamiento progresivo hasta la atrofia total de la fibra muscular, logrando que quienes la padecen deban utilizar sillas de ruedas y atención especial.

Otras enfermedades genéticas habituales son el Síndrome de Noonan, Síndrome de Bloom, Alergia celiaca y Anemia falciforme.

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